BANCADA DIRECTA: A doença do tropeção. É o "Temas de Medicina" de hoje, integrado no "O saber não ocupa lugar".

segunda-feira, 27 de abril de 2009

A doença do tropeção. É o "Temas de Medicina" de hoje, integrado no "O saber não ocupa lugar".

A doença do tropeção. É o “Temas de Medicina” em “O saber não ocupa lugar.
Vulgarmente chamada a “doença de Machado/Joseph, porque um dos seus sintomas é a descoordenação da marcha. E era também conhecida como a doença “açoriana” do sistema nervoso, porque os primeiros doentes eram descendentes de açorianos.

O desenvolvimento

Estava-se em 1972 e no Estado norte-americano do Massachusetts era identificada uma nova doença neurológica que afectava, em particular, a família Machado.

Uma família cujos ancestrais eram originários dos Açores. Três anos mais tarde, noutro Estado, agora o da Califórnia, os médicos pensaram, igualmente, ter descoberto uma nova doença, identificada na família Joseph, também ela de origem e com raízes açorianas. Só em 1981 as investigações permitiram concluir que não se estava em presença de duas doenças, mas apenas de uma só, baptizada, então, com o nome de Machado/Joseph, relativo à primeira família em que foi detectada e àquela mais afectada.

Nesse espaço de tempo, a patologia era descrita como a doença açoriana do sistema nervoso, por se acreditar que apenas os originários do arquipélago açoriano estavam em risco. Mais tarde, as mesmas características vieram a ser identificadas em famílias de outras latitudes, afro-americanas e japonesas, fenómeno atribuído à emigração portuguesa.

Os sintomas que conduziram ao diagnóstico nas famílias Machado e Joseph eram os mesmos. E o primeiro de todos a “ataxia”, termo usado para descrever a falta de coordenação motora, primeiro em relação aos membros inferiores, afectando a marcha, depois em relação aos membros superiores, dificultando os chamados movimentos finos das mãos.
Porque as pernas são as primeiras a sofrer o impacto da doença, os doentes têm dificuldade em caminhar de uma forma equilibrada. O resultado são movimentos trôpegos e uma postura cambaleante, tão notória que se confunde com as consequências da embriaguez. Aliás, quando a doença era pouco conhecida, os doentes eram facilmente rotulados de bêbados.

Além da descoordenação motora foram identificados sintomas como a espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros, alterações na fala, dificuldade de deglutição, movimentos oculares involuntários, visão dupla, micção frequente.

Alguns doentes apresentam ainda distonia (contracção involuntária dos músculos, provocando como que o congelamento do movimentos em curso), movimentos repetitivos e sintomas semelhantes aos de Parkinson (como tremores). Os olhos ficam, com frequência, salientes e há retracção das pálpebras.

Um “erro no” cromossoma 14

A doença de Machado/Joseph é uma patologia do sistema nervoso classificada como uma desordem do movimento, na medida em que corresponde a uma degeneração das células localizadas na região do cérebro que controla o movimento (o cerebelo).

É uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos. Deve-se a uma mutação genética associada ao cromossoma 14: recorde-se que cada indivíduo possui 23 pares de cromossomas, herdados em partes iguais de cada um dos progenitores. No caso de um gene defeituoso, a probabilidade de ele ser transmitido aos filhos é de 50%. E se uma criança receber uma cópia defeituosa de cada um dos pais irá desenvolver a doença.

Esta é, ainda, uma patologia progressiva, o que significa que os sintomas se vão agravando com o tempo. Alguns casos culminam na morte precoce do doente, quase sempre por pneumonia de aspiração. Mas outros hão em que a esperança de vida é idêntica à média nacional.

Acontece assim porque a gravidade dos sintomas está directamente relacionada com a idade em que a doença desponta: quanto mais cedo na vida se declara mais grave é.

É, aliás, em função da idade em que a doença se manifesta e do leque de sintomas que a machado/Joseph é classificada. São três os tipos: I, caracterizado por um início da manifestação dos sintomas precoce (por volta dos 20-30 anos), com uma progressão rápida e distonia e rigidez musculares severas; II( o mais expressivo), com um inicio geralmente por volta dos 40 anos, progressão média e sintomas como contracções musculares incontroláveis e respostas reflexas exageradas; III, quando o início se dá entre os 40 e os 70 anos e a progressão é relativamente lenta, com alguma atrofia muscular e sensações desconfortáveis nos membros (dormência, por exemplo).

É sobre os sintomas que o tratamento incide, já que a doença não tem cura. Medicamentos e fisioterapia complementam-se de modo a minimizar os efeitos da descoordenação motora e dos espasmos musculares. Os problemas da visão e da fala também são alvo de intervenção especifica, o mesmo acontecendo com a disfunção urinaria.

É nos Açores que a doença de Machado/Joseph se manifesta com mais incidência. E das nove ilhas do arquipélago, a das Flores é a que apresenta mais casos desta patologia a qual já conheceu muitos rótulos.

Um apoio atlântico

Foi em 1996 que a Associação de Apoio ao doente de Machado/Joseph deu ao primeiro passo: nesse ano vingou em Ponta Delgada um núcleo de convívio entre os doentes, de modo a quebrar o isolamento a que estavam sujeitos. A partir daí foram desenvolvendo contactos com pessoas envolvidas na doença do ponto de vista clínico, o que acabou por conduzir à formalização da associação.

Os objectivos mantêm-se e passam, essencialmente, pelo apoio a estes doentes, nas diversas vertentes, sem esquecer a psico-social. Para a prossecução dos seus objectivos, a associação integrou, em Março de 2001, a Plataforma Saúde em Diálogo, que, sob a égide da Associação Nacional das Farmácias, reúne doentes, consumidores e prestadores de cuidados de saúde, visando levar mais longe a voz, as necessidades e expectativas dos doentes.

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado/Joseph tem os seguintes contactos:
Sede: Rua Prof. Machado Macedo nº 29. 9500-700 Ponta Delgada. Açores
Email info@aadmj.cocm

Do site da Associação Atlantica de Apoio ao Doente de Machado/Joseph retirámos o seguite texto para informar os nossos leitores.

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph (AAADMJ) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, com sede em Ponta Delgada, que tem por missão a representação e defesa dos interesses gerais e colectivos dos portadores da doença de Machado-Joseph e seus familiares.

A ideia de constituir um núcleo de convívio entre os doentes de Machado-Joseph, permitindo quebrar o isolamento a que estavam sujeitos, surgiu no ano de 1996. Após algumas trocas de ideias entre pessoas directamente envolvidas na doença do ponto de vista clínico, surgiu a ideia da criação de uma Associação do Doente Machado-Joseph. Posteriormente, procedeu-se à formalização da associação, que assumiu a designação de Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph.

Os procedimentos necessários à formalização desta Associação, concluíram-se com a publicação dos seus estatutos no Jornal Oficial da Região Autónoma dos Açores, III série nº16 de 30/08/96. Em 1997 procedeu-se à eleição e tomada de posse dos corpos directivos.

Entre Novembro de 1999 e Dezembro de 2001, a AAADMJ foi gestora do Projecto «Rede de Suporte Social Machado-Joseph», promovido pelo Instituto de Acção Social e financiado pela Direcção Regional da Solidariedade e Segurança Social e pelo Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza. Em Janeiro de 2002 foi assinado, com o Instituto de Acção Social, novo Acordo de Cooperação que contemplou todas as valências criadas no âmbito do Projecto.

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